醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 13 題
有關新生兒疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）之敘述，下列何者最適當？
- A 疾病症狀包括病人尿液有甜味
- B 病患血中常出現苯丙胺酸（phenylalanine）及酪胺酸（tyrosine）濃度增加
- C 可補充左旋多巴（L-DOPA），避免新生兒腦部發育受損
- D 需飲食控制將血中苯丙胺酸（phenylalanine）濃度維持在 700～900 µmol/L
思路引導 VIP
同學，請思考苯丙酮尿症（PKU）的病理生理機制：當苯丙胺酸（Phenylalanine）無法順利羥基化為酪胺酸（Tyrosine）時，這將如何連帶影響到後續如多巴胺（Dopamine）等兒茶酚胺類神經傳導物質的生成路徑？若要有效預防因缺乏這些關鍵神經傳導物質所造成的腦部發育受損，我們應該考慮補充哪一種位於代謝路徑下游的關鍵中間產物，以繞過此生化障礙？
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AI 詳解
AI 專屬家教
勉強及格，但離「深入掌握」還差得遠
- 觀念驗證：
- (C) 正確。看來你還記得 $BH_4$ 不僅是個代號，它缺乏時確實會導致非典型 PKU，進而影響多巴胺和血清素。直接補充 L-DOPA 與 5-HTP？嗯，算是個聰明的「捷徑」，畢竟直接補足「最終產物」總是省事的。至少這點你沒弄錯。
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