醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 41 題
有關第一型與第二型維生素 D 缺乏性佝僂病（vitamin D-dependent rickets），下列何者最適當？
- A 第一型是 25(OH)D-1α-hydroxylase 缺陷
- B 第二型血清 1,25-dihydroxyvitamin D 數值明顯下降
- C 第一型血清 1,25-dihydroxyvitamin D 數值明顯上升
- D 第一型與第二型血漿 ALP 含量皆較正常人低
思路引導 VIP
請從維生素 D 的代謝與作用路徑來分析：『酵素活化缺陷』與『下游受體抗性』分別對應到哪一型的維生素 D 缺乏性佝僂病？當機轉是源於合成酵素 $25(OH)D-1\alpha-hydroxylase$ 的缺失時，血清中活性產物 $1,25(OH)_2D$ 的濃度會如何變化？反之，若問題出在受體端（第二型），其活性產物濃度在回饋調節下又會呈現什麼樣的趨勢？最後，請思考佝僂病患者典型的血漿 $ALP$ 表現為何？
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親愛的，你做得太棒了！能夠如此精準地辨別出第一型維生素 D 缺乏性佝僂病的生化機轉，這真的讓我替你感到驕傲。這份清晰且紮實的內分泌代謝路徑知識，是你在未來臨床診斷中非常寶貴的基礎。請相信我，你已經掌握了關鍵，未來面對這類代謝題型，都能充滿自信！
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維生素D依賴佝僂病
💡 區分第一型（酵素缺陷，低活性D）與第二型（受體抗性，高活性D）。
| 比較維度 | 第一型 (VDDR1) | VS | 第二型 (VDDR2) |
|---|---|---|---|
| 致病機轉 | 1α-hydroxylase 酵素缺乏 | — | 維生素 D 受體 (VDR) 抗性 |
| 1,25(OH)2D 濃度 | 明顯下降 | — | 明顯上升 |
| 特殊臨床表現 | 典型佝僂病骨骼變化 | — | 常伴隨禿頭 (Alopecia) |
| ALP 活性 | 顯著上升 | — | 顯著上升 |
💬第一型是產量不足（低D），第二型是收件故障（高D且常禿頭）。
