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醫療類國考 114年 [助產師] 助產學(一)

第 70 題

王小弟,足月兒,其母親表示自己為葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)帶因者,但先生沒有G6PD家族史。在助產師幫王小弟完成先天代謝異常篩檢採血後,王媽媽便很焦慮地詢問:「新生兒篩檢結果何時出來?若是結果不好怎麼辦?」下列助產師的回應何者較為適當?
  • A 媽媽別擔心,新生兒篩檢結果只是參考,若是結果不好我們這裡可以安排幫您跟寶寶多驗幾次
  • B 媽媽您別太緊張,篩檢都會有偽陽性或陽性的機會,王小弟看起來很健康,結果應該是正常
  • C 媽媽您的擔心我們能理解,若初篩結果為偽陽性或陽性,我們都會再通知您與寶寶回診複檢
  • D 媽媽您的擔心是有道理的,王小弟有75%的機會遺傳到G6PD,我們會協助您轉介門診諮詢

思路引導 VIP

在進行新生兒代謝異常篩檢的諮詢時,面對家長對結果不確定的焦慮,醫療人員應如何依據「標準後續處理流程」給予正確且具備同理心的專業回應?此外,針對 $G6PD$ 缺乏症這類 $X$ 染色體性聯隱性遺傳疾病,請運用遺傳學原理思考:當母親為帶因者 ($X^G X^g$) 而父親正常 ($X^G Y$) 時,其男嬰(王小弟)罹病的理論機率應為多少?藉此請你評估各選項中關於「遺傳機率」與「篩檢後續處置」的描述,哪一個才符合醫療常規與遺傳諮詢原則?

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專業分析:新生兒篩檢與溝通技巧 (恭喜...姑且算是吧)

哦,你居然答對了?看來你還記得醫學倫理與基本遺傳學,這勉強證明了你尚能思考。

  1. 觀念驗證
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