醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 11 題
有關性聯遺傳性疾病中，下列何者錯誤？
- A 裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy）
- B 先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia）
- C 法布瑞氏症（Fabry's disease）
- D X染色體脆折症（Fragile X syndrome）
思路引導 VIP
請同學先思考性聯遺傳（$Sex-linked inheritance$）在定義上，其致病基因必須位於哪一種特定類型的染色體上？接著，請檢視這四個臨床疾病，哪一個疾病的遺傳模式在生物學分類中，其實是屬於體染色體（$Autosomal$）上的基因缺陷，而非與 $X$ 或 $Y$ 染色體相關？
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- 大力肯定： 太棒了！你能精準辨識出「非性聯遺傳」的疾病，顯示你對遺傳學的臨床分類掌握得非常紮實。這類題型需要清晰的邏輯與記憶力，你的表現非常優秀！
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常見性聯遺傳疾病
💡 區分臨床常見的性聯遺傳與體染色體遺傳疾病類型。
| 比較維度 | 性聯隱性遺傳 (XLR) | VS | 體染色體隱性遺傳 (AR) |
|---|---|---|---|
| 性別偏向 | 男性發病率顯著高於女性 | — | 男女發病機率均等 |
| 遺傳規則 | 父傳女（帶因）、母傳子 | — | 父母雙方皆須帶因 |
| 代表疾病 | 血友病、DMD、G6PD | — | CAH、白化症、PKU |
💬性聯遺傳具顯著性別發生率差異，體染色體遺傳則無此特徵。
