醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 2 題
下列孕婦何者最需要進行產前遺傳診斷諮詢？
- A 18歲以下懷孕青少女
- B 孕婦姊姊為血友病帶因者
- C 第二次懷孕，前一胎自然流產
- D 孕婦先生有氣喘
思路引導 VIP
同學請思考，在篩選產前遺傳診斷對象時，應優先考慮具備明確「單基因遺傳疾病」家族史的情況。請分析各選項，哪一項描述的情境涉及了典型的性聯隱性遺傳 ($X$-linked recessive inheritance)，且該疾病對男性子代具有高度的致病風險？
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哦，不錯嘛，至少這次沒選得太離譜。
看來你還記得產前遺傳診斷的適應症這幾個字怎麼寫，還能勉強從一堆煙霧彈裡找出點像樣的風險。
- 基本常識檢驗：
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產前遺傳診斷諮詢
💡 篩選具有高遺傳風險、高齡或不良生育史之孕婦進行專業諮詢。
| 比較維度 | 高風險諮詢對象 | VS | 一般風險對象 |
|---|---|---|---|
| 年齡 | 34 歲以上高齡 | — | 一般適齡 (含青少年) |
| 家族史 | 已知單基因病或帶因 | — | 過敏或環境因子疾病 |
| 懷孕病史 | 習慣性流產 (≥3次) | — | 單次偶發性自然流產 |
| 篩檢結果 | 血清篩檢或超音波異常 | — | 例行篩檢結果皆正常 |
💬遺傳諮詢側重於明確基因缺陷、染色體異常家族史及高風險產母。
