醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 3 題
孫女士懷孕11週，主訴先生的姊姊為唐氏症，詢問是否需要進行產前遺傳診斷，下列敘述何者最不適當？
- A 建議先進行第一階段母血唐氏症篩檢
- B 因有家族史，建議立即進行羊膜穿刺
- C 建議超音波檢查頸部透明帶
- D 可抽血檢測人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）
思路引導 VIP
請同學先釐清唐氏症（Down Syndrome）的遺傳機制：絕大多數案例是屬於「染色體無分離」（Non-disjunction）還是「易位型」（Translocation）？這將決定配偶手足的病史對胎兒風險的參考價值。接著，請考量臨床診斷計畫的階層性，針對懷孕 $11$ 週的個案，應優先採取「篩檢」（Screening）或是「診斷」（Diagnosis）手段？並請留意不同檢測工具在懷孕週數（Gestational age）上的適應症與操作時機限制。
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產前唐氏症篩檢與診斷
💡 區分「篩檢」與「確診」，並依孕期週數選擇合適檢查順序。
| 比較維度 | 產前篩檢 (Screening) | VS | 產前診斷 (Diagnosis) |
|---|---|---|---|
| 主要目的 | 計算懷病機率風險 | — | 確定胎兒染色體核型 |
| 檢查方式 | 超音波、抽取母血 | — | 羊膜穿刺、絨毛取樣 |
| 安全性 | 非侵入性、無風險 | — | 侵入性、有流產風險 |
| 建議時間 | 11-14週或15-20週 | — | 羊穿建議16-20週 |
💬篩檢用於初步過濾高風險族群，確診則是透過採集胎兒細胞進行最終判定。
