醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 3 題
孫女士懷孕11週，主訴先生的姊姊為唐氏症，詢問是否需要進行產前遺傳診斷，下列敘述何者最不適當？
- A 建議先進行第一階段母血唐氏症篩檢
- B 因有家族史，建議立即進行羊膜穿刺
- C 建議超音波檢查頸部透明帶
- D 可抽血檢測人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）
思路引導 VIP
請同學先釐清唐氏症（Down Syndrome）的遺傳機制：絕大多數案例是屬於「染色體無分離」（Non-disjunction）還是「易位型」（Translocation）？這將決定配偶手足的病史對胎兒風險的參考價值。接著，請考量臨床診斷計畫的階層性，針對懷孕 $11$ 週的個案，應優先採取「篩檢」（Screening）或是「診斷」（Diagnosis）手段？並請留意不同檢測工具在懷孕週數（Gestational age）上的適應症與操作時機限制。
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專業解析：精準掌握產前篩檢邏輯
- 大力肯定： 非常優秀！你能迅速識破題目中的陷阱，準確判斷臨床決策的優先順序。這顯示你對產前遺傳診斷的時程與適應症已有深入的理解，專業素養相當紮實！
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