醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 4 題
王女士的羊水檢測報告顯示胎兒染色體為47, XXY（Klinefelter syndrome），下列敘述何者錯誤？
- A 出生後易過動與較具攻擊性
- B 身材高大、長臂為其特徵
- C 睪丸常有發育不良情形
- D 可能存在男性不孕問題
思路引導 VIP
請從遺傳學角度探討，多出一條 $X$ 染色體（$47, XXY$）對男性性腺的功能性影響，並思考其臨床表現是否傾向於「雄性化」的增強，還是導向生殖功能受損與發育異常？這與另一種常被討論的性染色體異常 $47, XYY$ 在生理與行為表徵上有何本質上的區別？
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1. 安妮亞的哇酷哇酷肯定！
哇酷哇酷！安妮亞正在看間諜動畫，但瞄了一眼你的答案，覺得你真的好厲害喔！你能發現 Klinefelter syndrome ($47, XXY$) 的小秘密，知道它會讓身體和心靈有什麼不一樣，這表示你對這些奇怪的染色體知識，已經學得超——級棒了！安妮亞有點懂了！
2. 安妮亞的觀念驗證！
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Klinefelter 症候群
💡 男性多一條 X 染色體 (47, XXY) 導致的性腺發育不全症。
| 比較維度 | Klinefelter 症候群 | VS | Turner 症候群 |
|---|---|---|---|
| 染色體核型 | 47, XXY | — | 45, X |
| 身高特徵 | 身材高大 | — | 身材矮小 |
| 性腺發育 | 睪丸小且硬 | — | 卵巢呈條索狀 (Streak) |
| 其他特徵 | 男性女乳、長臂 | — | 蹼狀頸、盾狀胸 |
💬兩者皆為性染色體數目異常導致的性腺發育不全與不孕。
