醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 9 題
有關半乳糖血症的敘述，下列何者正確？
- A 屬於體染色體顯性遺傳
- B 臨床表徵常出現在嬰兒1歲以後
- C 是一種無法將半乳糖轉化為肝醣的疾病
- D 未治療會導致白內障及智能障礙
思路引導 VIP
請思考這類屬於先天性酵素缺乏的代謝性疾病，其遺傳模式通常為顯性還是隱性？此外，當嬰兒攝取乳汁中的乳糖經水解產生半乳糖後，若缺乏關鍵酵素導致半乳糖及其衍生物在體內異常堆積，這些代謝產物對於發育中的水晶體及中樞神經系統會造成什麼樣的生化毒性影響？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
專業點評：精準掌握代謝急症！
- 大力肯定： 非常好！你能準確選出正確答案，代表你對於先天性代謝異常（Inborn Errors of Metabolism）的臨床病理機轉與併發症有著紮實的理解，這在臨床早期篩檢中是極為關鍵的知識點。
▼ 還有更多解析內容
半乳糖血症
💡 體染色體隱性遺傳病，半乳糖代謝受阻導致毒性物質堆積損害器官。
🔗 半乳糖血症致病機轉
- 1 攝取乳糖 — 乳糖分解產生半乳糖，進入血液循環。
- 2 酵素代謝受阻 — 因 GALT 缺乏，半乳糖無法轉變為 1-磷酸葡萄糖。
- 3 毒性產物堆積 — 半乳糖轉化為半乳糖醇 (Galactitol) 堆積於組織。
- 4 多器官病變 — 造成白內障、肝硬化、敗血症及智能障礙。
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：治療方針為終生禁食含有乳糖與半乳糖的乳製品。
