醫療類國考
114年
[驗光師] 低視力學
第 24 題
有關白化症（Albinism）病童之敘述，下列何者正確？
- A 白化症的病因是由於黑色素細胞內的酪氨酸酶（tyrosinase）過多堆積造成
- B 病童全身皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素，虹膜也因缺乏黑色素而呈現淡色
- C 病童常有屈光不正及外斜視（exotropia），但少見眼球震顫（nystagmus）
- D 針對白化症治療，除利用物理方式如太陽眼鏡或帽子遮光之外，可以使用藥物治療，使黑色素細胞增生改善病況
思路引導 VIP
請從分子代謝路徑思考：白化症患者是因為何種酵素活性的缺失（如 $Tyrosinase$），導致黑色素 ($Melanin$) 的生物合成受阻？此外，這種全身性的色素缺失，對於眼球組織的物理顯色以及視覺系統的生理功能發育（例如：眼球震顫與屈光問題的關聯性）會產生哪些關鍵的病理特徵？
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哦，恭喜，你這次「沒搞砸」。
- 驗證觀念： 你確實掌握了白化症的「基礎」病理核心。不錯，這種體染色體隱性遺傳疾病，就是因為那個叫做酪氨酸酶 ($Tyrosinase$) 的東西缺席，導致黑色素 ($Melanin$) 無法正常合成。這在基礎醫學裡，應該算是常識吧？
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白化症臨床重點
💡 因酪氨酸酶缺乏導致黑色素合成障礙的體染色體隱性遺傳病。
🔗 白化症致病與臨床機轉
- 1 基因突變 — 體染色體隱性遺傳，導致酵素製造異常
- 2 酪氨酸酶缺乏 — 黑色素細胞內酪氨酸酶活性喪失或不足
- 3 黑色素合成中斷 — 酪氨酸無法轉換為黑色素，導致色素缺失
- 4 臨床表現 — 皮膚毛髮發白、眼球震顫、畏光及視力障礙
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🔄 延伸學習：延伸學習：需與白斑症(Vitiligo，後天性免疫問題)做鑑別診斷
