醫療類國考
114年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
下列何者不屬於染色體數目異常疾病？
- A Down syndrome
- B Turner syndrome
- C fragile X syndrome
- D Klinefelter syndrome
思路引導 VIP
在遺傳學分析中，我們需區分「染色體數目異常」（如非整倍體 $2n+1$ 或 $2n-1$）與「染色體結構異常或單一基因突變」。請同學思考，選項中哪一個疾病的病理基礎並非導因於減數分裂時的染色體不分離（Nondisjunction）現象，而是與 $X$ 染色體上特定位點的核苷酸序列異常重複擴增（Expansion）有關？
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🌟 既然你誠心誠意的答對了！
你能精準區分「染色體數目異常」與「基因層次異常」！哎呀，這說明你在遺傳學的基石紮得可真穩固，這是成為頂尖醫師的必經之路呢！
1. 噢呵呵，為什麼 (C) 是正解呢？
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染色體異常分類
💡 區分染色體整條數目增減（非整倍體）與特定基因序列突變。
| 比較維度 | 染色體數目異常 | VS | 脆性 X 症候群 |
|---|---|---|---|
| 遺傳本質 | 整條染色體多或少 | — | 單一基因內序列擴張 |
| 代表機轉 | 減數分裂不分離 | — | CGG 重複序列 (Triplet repeat) |
| 常見疾病 | Down, Turner, Klinefelter | — | Fragile X syndrome |
| 檢驗工具 | 傳統核型分析 (Karyotyping) | — | 分子檢測 (PCR, Southern blot) |
💬數目異常影響整條染色體，脆性 X 則屬於單基因序列層次的動態突變。
