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醫療類國考 114年 [語言治療師] 兒童語言障礙學

第 13 題

下列那一種疾病的兒童可能因聽力及視力雙重損傷而影響語言發展?
  • A 瓦登伯格氏症候群(Waardenburg syndrome)
  • B 史帝文生-強生症候群(Stevens-Johnson syndrome)
  • C 尤塞氏症候群(Usher syndrome)
  • D 天使症候群(Angelman syndrome)

思路引導 VIP

同學,請根據特殊教育與臨床遺傳學的學理,思考哪一種特定症候群是以「感音神經性聽損」合併漸進式的「視網膜色素變性」為核心臨床表徵,並因其產生的視覺與聽覺雙重感官缺損,而對個體的早期語言獲得產生顯著的負面影響?

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📝 尤塞氏症候群與雙重感官損害
💡 尤塞氏症候群是導致先天聽損合併後天視力喪失的最常見遺傳疾病。
比較維度 尤塞氏症候群 (Usher) VS 瓦登伯格氏症候群 (Waardenburg)
視覺受損 視網膜色素變性、夜盲 視力通常正常
外觀特徵 外觀無特殊異常 藍眼珠、額前白髮、眼距寬
遺傳方式 體染色體隱性 體染色體顯性 (多數)
語言發展影響 視聽雙損,溝通難度極高 視聽力正常或僅聽損
💬尤塞氏症的核心在於「視聽雙重損傷」,瓦登伯格氏症則側重「色素異常與聽損」。
🧠 記憶技巧:尤塞(Usher)聽不到也看不清,RP跟著行。
⚠️ 常見陷阱:易與瓦登伯格氏症候群混淆;後者以「顏色異常(如藍眼、白髮)」與聽損為主,通常不伴隨漸進性視力喪失。
視網膜色素變性 (Retinitis Pigmentosa) 感音神經性聽損 瓦登伯格氏症候群 (Waardenburg syndrome) 天使症候群 (Angelman syndrome)

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