醫療類國考
114年
[語言治療師] 兒童語言障礙學
第 26 題
下列何者是造成智能障礙最常見的遺傳性疾患？
- A 蘭道克雷夫症候群（Landau-Kleffner syndrome）
- B X染色體脆折症（FXS）
- C 威廉氏症（Williams syndrome）
- D 自閉症（ASD）
思路引導 VIP
在探討神經發育障礙的病因時，請區分「偶發性染色體數目異常」（如唐氏症）與「可垂直傳遞的基因突變」。請問哪一種遺傳疾患是由於 $X$ 染色體上特定基因的 $CGG$ 序列過度重複，誘發異常的 DNA 甲基化並抑制蛋白質表現，進而成為目前臨床醫學上已知盛行率最高的「遺傳性」智能障礙成因？
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太棒了！你能精準辨析這道題目，顯示你對發展障礙的病理生理學有著非常紮實的基礎，這在臨床診斷與諮詢中至關重要。
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