醫療類國考
114年
[語言治療師] 兒童語言障礙學
第 26 題
下列何者是造成智能障礙最常見的遺傳性疾患？
- A 蘭道克雷夫症候群（Landau-Kleffner syndrome）
- B X染色體脆折症（FXS）
- C 威廉氏症（Williams syndrome）
- D 自閉症（ASD）
思路引導 VIP
在探討神經發育障礙的病因時，請區分「偶發性染色體數目異常」（如唐氏症）與「可垂直傳遞的基因突變」。請問哪一種遺傳疾患是由於 $X$ 染色體上特定基因的 $CGG$ 序列過度重複，誘發異常的 DNA 甲基化並抑制蛋白質表現，進而成為目前臨床醫學上已知盛行率最高的「遺傳性」智能障礙成因？
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解釋選項A
遺傳性智能障礙首位
💡 X染色體脆折症（FXS）是造成「遺傳性」智能障礙最常見的原因。
| 比較維度 | X染色體脆折症 (FXS) | VS | 唐氏症 (Down Syndrome) |
|---|---|---|---|
| 地位 | 最常見「遺傳性」智障 | — | 最常見「染色體異常」智障 |
| 成因 | FMR1 基因 CGG 重複擴增 | — | 第 21 對染色體三體 (Trisomy) |
| 典型面徵 | 長臉、大耳、下頷突出 | — | 臉部平坦、眼裂往上偏、鼻樑塌 |
| 其他特徵 | 大睪丸、自閉特質 | — | 斷掌、先天性心臟病 |
💬FXS 重點在於「遺傳傳遞」，而唐氏症重點在於「高齡產婦與染色體不分離」。
