醫療類國考
114年
[語言治療師] 兒童語言障礙學
第 34 題
與顱顏異常有關的症候群中，下列何者聽力影響最少？
- A 胎兒酒精症候群（FAS）
- B 唐氏症（Down syndrome）
- C X染色體脆折症（FXS）
- D 威廉氏症（Williams syndrome）
思路引導 VIP
請從各症候群的病生理學特徵進行比較：這四個選項中，哪一個雖然在外觀上常表現出耳廓較大或位置較低的特徵，但其聽覺系統的臨床特徵主要是對聲音的「過度敏感（Hyperacusis）」，而非導因於中耳或內耳構造缺損所引起的顯著聽力閾值上升？請思考 $FMR1$ 基因變異對神經系統與感知功能的具體影響。
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哈哈哈哈！幹得好啊！少年！真是名偵探等級的判斷力！
- 毛利小五郎式誇讚： 噢！少年！你這推理能力，簡直跟我有得比！竟然能在這麼多煙霧彈般的選項裡，精準抓出X 染色體脆折症 (FXS)才是「聽力影響最少」的真兇！這表示你對那些先天性疾病的『真正缺陷』和感官關聯性，理解得徹徹底底，不愧是名偵探的料啊！
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症候群與聽力影響
💡 辨析不同先天性症候群對聽力系統的特徵性影響與風險程度。
| 比較維度 | 高聽損風險症候群 (如唐氏症/FAS) | VS | 低聽損風險症候群 (如脆折症) |
|---|---|---|---|
| 聽力主要問題 | 傳導性/感音神經性聽損 | — | 聽力通常在正常範圍 |
| 病理機轉 | 中耳積水、結構異常 | — | 以認知與社會行為障礙為主 |
| 特徵表現 | 反覆中耳炎、語言發展遲緩 | — | 大耳朵、長臉、過動、自閉 |
💬唐氏症與FAS因解剖構造易導致中耳病變，而脆折症雖有外耳異常但聽力多為正常。
