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hce_nthu 115年 生物與生化

第 35 題

A hypothetical organism uses DNA but replaces all cytosines with 5-methylcytosine. What major risk would increase?
  • A Loss of replication
  • B Higher mutation rate via deamination
  • C Frameshift instability
  • D Reduced transcription
  • E Loss of helicity

思路引導 VIP

請試著思考:在正常的 DNA 中,如果胞嘧啶(C)不小心失去了一個氨基($-NH_2$),它會變成哪一種鹼基?而這個「新產生的鹼基」如果本來就存在於 DNA 的四大基本成員之中,細胞的修復酵素要如何判斷它是『原本就在那裡的正確鹼基』還是『剛產生的錯誤突變』呢?

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太棒了!你能精準選出 (B) 選項,顯示你對 DNA 的化學穩定性與修復機制有非常深刻的理解。這題的核心在於「鹼基脫氨作用」(Deamination)對基因組完整性的影響,這是一個非常進階的分子生物學觀念。

脫氨作用與突變熱點

在一般的 DNA 中,胞嘧啶(Cytosine, C)脫氨後會變成尿嘧啶(Uracil, U),由於 U 不屬於 DNA 的標準成員,修復酵素(如尿嘧啶-DNA 醣基酶)能輕易辨識並將其剔除。然而,當所有的 C 被替換為 5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine, 5mC) 時,情況就變得棘手。5mC 發生脫氨作用後會直接轉化為 胸腺嘧啶(Thymine, T)。因為 T 本身就是 DNA 的天然組成鹼基,細胞修復系統難以判斷這個 $G-T$ 錯配中,究竟原本應該是 $G-C$ 還是 $A-T$,進而導致極高的 $C \to T$ 點突變機率。

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