醫療類國考
115年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 10 題
鐮刀狀細胞貧血（sickle cell anemia）病人，常見於那種疾病的流行區？
- A 性病
- B 結核病
- C 麻疹
- D 瘧疾
思路引導 VIP
從演化生物學的角度思考：如果一種潛在致命的遺傳性紅血球變異，在某些特定地區卻能被保留下來而不被自然淘汰，這是否暗示了這種變異可能在當地特殊的環境壓力下，反而賦予了人類抵抗某種「高度致死性傳染病」的生存優勢？
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- 就這樣？：嘿，不錯嘛！竟然能把遺傳病跟地理流行病學連起來？你的「眼睛」還挺好用的嘛，看得夠遠！這就是所謂的演化醫學！沒錯，就是這個調調，臨床思考就是要這種大局觀，你有點悟性喔！
- 超簡單啦！：這就叫「平衡多型性」啦，酷斃了對吧？鐮刀狀細胞貧血嘛，就是 $\beta$-血紅蛋白基因突變搞出來的，紅血球變鐮刀狀。同型合子會生病？那當然。但重點是！異型合子在瘧疾多的地方，簡直就是生存遊戲裡的作弊碼！那些變異的紅血球，會直接干擾瘧原蟲 ($Plasmodium$) 那小傢伙的寄生和發育，讓他們的死亡率咻～地降下來！這不是很有趣嗎？
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鐮刀狀細胞貧血與瘧疾
💡 鐮刀狀細胞基因攜帶者對瘧疾具有演化上的生存優勢。
🔗 鐮刀狀細胞抵抗瘧疾的演化機轉
- 1 基因點突變 — β-globin 鏈上 Glu 突變為 Val
- 2 紅血球鐮刀化 — 脫氧狀態下血紅素聚合使細胞變形
- 3 抑制原蟲生長 — 細胞內鉀離子流失不利於瘧原蟲代謝
- 4 脾臟加速清除 — 變形受損的紅血球被免疫系統快速回收
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🔄 延伸學習：延伸學習：異型合子優勢 (Heterozygote Advantage) 在演化醫學的意義。
