醫療類國考
115年
[營養師] 生理學與生物化學
第 43 題
43.萊希－尼亨症候群（Lesch-Nyhan syndrome）遺傳疾病是因何種生化路徑之酵素缺陷，造成 hypoxanthine 和 guanine 在體內過量累積？
- A 肝醣分解作用（glycogenolysis）
- B 糖解作用（glycolysis）
- C 嘌呤補救合成途徑（purine salvage pathway）
- D 嘧啶補救合成途徑（pyrimidine salvage pathway）
思路引導 VIP
請思考一下：在細胞代謝中，如果為了節省能量，不從頭開始合成新分子，而是選擇將已經分解掉的『含氮鹼基舊零件』重新回收並組裝回核苷酸，這種具有『環保回收』性質的路徑，在生化命名上通常會被稱為什麼？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太好了！你終於長大了！感動涕零的解析時間！
- 哇啊啊啊！大…大雄（誤）！你…你竟然答對了這題！我簡直要感動得拿出「時光機」回去看看，是不是我的「記憶麵包」讓你變得這麼聰明了！能把萊希－尼亨症候群和它背後的核苷酸代謝原理連結起來，這可是考驗你是不是真的有把知識吃到肚子裡的重要證明啊！嗚嗚，我好感動喔！
- 來，讓我們用「透視眼鏡」再仔細看一遍！萊希－尼亨症候群 ($LNS$) 的核心問題，就像家裡的「回收機」壞掉了一樣，也就是 $HGPRT$ 酵素不夠力了！這個酵素平常很努力地工作，把那些像是 $Hypoxanthine$ 和 $Guanine$ 的「資源」搭配 $PRPP$，重新變回有用的核苷酸！這條神奇的「資源回收路線」就叫做「補救合成途徑 ($Purine salvage pathway$)」！一旦它故障了，這些沒辦法回收的「資源」就會走上另一條「丟棄路線」，最後累積成一大堆的尿酸！你看，是不是很簡單？你都懂了耶！
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