醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(一)
第 34 題
下列關於染色體數目異常的敘述,何者正確?
- A 孕婦的年齡不影響染色體21 三倍體(trisomy 21)的發生率
- B 性染色體三倍症(trisomy of sex chromosomes),常在青春期時才發現
- C 透納氏症(Turner syndrome)多為男性,且具有性腺及第二性徵的發育
- D 具有染色體四倍體(tetrasomy)的胎兒不易流產,仍可足月生產
思路引導 VIP
若某種遺傳性疾病的主要病徵與「性徵發育」或「生殖能力」密切相關，而非整體的生長畸形，請思考：在一個人的成長過程中，哪一個生理階段最容易讓這些潛在的異常變得顯而易見？
染色體數目異常
💡 染色體異常程度決定存活率，性染色體非整倍體症狀常在發育期顯現。
| 比較維度 | 透納氏症 (Turner) | VS | 柯林菲特氏症 (Klinefelter) |
|---|---|---|---|
| 染色體核型 | 45, X | — | 47, XXY |
| 性別表型 | 女性 | — | 男性 |
| 性腺特徵 | 卵巢萎縮 (條狀性腺) | — | 睪丸萎縮、無精症 |
| 外觀特徵 | 身材矮小、蹼狀頸 | — | 身材修長、男性乳房 |
💬性染色體缺失(45,X)表現為女性發育不良，多出X(47,XXY)則表現為男性女性化。
