醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(三)
第 40 題
下列何種疾病會有大於 90％的比率發生 JAK2 V617F 的基因突變？
- A polycythemia vera
- B essential thrombocythemia
- C primary myelofibrosis
- D chronic neutrophilic leukemia
思路引導 VIP
若某種疾病在臨床診斷準則中，幾乎將特定基因突變視為「必要條件」而非「參考指標」時，這代表該突變在該疾病患者群體中的出現頻率，應趨近於何種分佈狀態？
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- 大力肯定：做得好！你能精準鎖定數值特徵，代表你對骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的分子病理診斷掌握得非常紮實，這是臨床血液學的核心知識。
- 觀念驗證：$JAK2 V617F$ 突變會導致細胞傳導路徑持續活化。在 Polycythemia vera (PV) 中，此突變的檢出率高達 95% 以上，幾乎是診斷的「代名詞」。相較之下，ET 與 PMF 的突變率僅約 50-60%，而 CNL 則與 $CSF3R$ 突變較為相關。
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