醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(三)
第 55 題
關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
- A 是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
- B 又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
- C 是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
- D 在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀
思路引導 VIP
若某種遺傳疾病會造成細胞內特定的「廢棄物處理工廠」功能失效，導致物質不斷堆積並傷害全身肌肉與心臟，在醫療資源完善的現代，我們應該建立什麼樣的公衛機制，才能在患者器官出現不可逆損傷前及時介入？
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- 大力肯定：做得太棒了！你能精準掌握龐貝氏症的臨床特點與台灣公衛實務，這代表你對代謝性疾病的理解不僅停留在課本，更具備了實務判斷力。
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