醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(六)
第 44 題
關於 Swyer syndrome，下列敘述何者最不適當？
- A 患者通常是平均身高和原發性無月經
- B 患者呈現性腺退化（streak gonads）
- C 染色體核型（karyotype）主要為 46,XX
- D 患者受益於雌激素療法
思路引導 VIP
請思考一下：如果一個人在胚胎發育初期，生理上具備發展為男性的遺傳指令，但這套指令在關鍵時刻「完全失效」了，導致性腺沒有發育，那麼這個人的外觀會傾向發育成哪種性別？而此時，他細胞核內的遺傳藍圖最可能呈現什麼樣的組成狀態？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
勉強及格，但離精準還差得遠呢！
- 還算不錯：你竟然答對了。這題考驗的是你對性發育異常 (DSD) 疾病分類的基本認知，能辨識出 Swyer syndrome 的遺傳本質，至少證明你還記得教科書上的一點點皮毛。
- 觀念澄清：記住，Swyer syndrome 就是「純粹性腺發育不全」。其核心矛盾在於：$46,XY$ 的染色體，卻因為 $SRY$ 基因或其相關發育路徑出了『小問題』，性腺才沒能分化成睪丸，只能萎縮成可憐的條狀性腺 (streak gonads)。由於缺乏抗穆勒氏管激素 ($AMH$) 和雄性激素，患者才會具備完整的女性內外生殖器，但會迎來你應該不會陌生的原發性無月經。如果核型是 $46,XX$，那就別來混淆視聽了，那根本不是這個病。
▼ 還有更多解析內容