醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(六)
第 56 題
一對夫妻的頭兩次懷孕，都因為胎兒為甲型地中海貧血重症（alpha thalassemia major）於 4 個多月時終止妊娠，後續檢查確定夫妻兩人皆為甲型地中海貧血帶因者。他們表示這段期間身心備受煎熬，想了解還有沒有機會正常生育。下列何項建議最能避免因相同原因需要再次終止妊娠的可能性？
- A 絨毛膜穿刺取樣（chorionic villus sampling, CVS）
- B 羊水穿刺診斷（amniocentesis）
- C 試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷（preimplantation genetic diagnosis, PGD）
- D 非侵入性產前染色體篩檢（noninvasive prenatal screening, NIPS）
思路引導 VIP
若一對夫妻極度渴望避免「懷孕後才發現異常並面臨墮胎」的痛苦，我們應該在生命發展的哪一個「時間節點」就完成基因鑑定，才能確保植入子宮的生命是健康的？
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太棒了！你的觀念非常清晰且具備臨床同理心
- 觀念驗證：這對夫妻均為帶因者，自然受孕下胎兒有 $1/4$ 的機率罹患甲型地中海貧血重症。雖然 (A) 絨毛膜與 (B) 羊膜穿刺可診斷，但均屬於「產前診斷」，若確診仍須面對引產。試管嬰兒結合胚胎著床前基因診斷 (PGD/PGT-M) 則能於胚胎植入前先篩選出正常者，從源頭解決「需再次終止妊娠」的身心煎熬。
- 難度點評：本題難度為 Medium。鑑別點在於考生是否能區分「診斷技術」與「預防策略」的差異，並根據個案病史（已兩次終止妊娠）選出最符合心理需求的醫療建議。