醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 15 題
3 歲幼兒（懷孕週數 31 週，出生體重 1450 公克），主訴身高及體重皆小於第 3 百分位，過往病史有反覆肌肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎素和高醛固酮濃度、高 pH 值與高碳酸根離子；尿液檢查為高尿鈣症。下列診斷何者最為可能？
- A 腎小管酸血症（renal tubular acidosis）
- B 慢性腹瀉（chronic diarrhea）
- C 巴特氏症候群（Bartter syndrome）
- D 吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）
思路引導 VIP
若要區分不同的遺傳性腎小管疾病，除了觀察代謝性鹼中毒外，我們會特別留意『尿液中鈣離子的排泄量』。請思考：在腎臟不同的生理區段（如亨利氏環與遠曲小管）中，離子轉運蛋白的失效，會如何透過影響電位差或細胞內路徑，進而導致尿鈣水平出現『升高』或『降低』的截然不同結果？
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AI 詳解
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AI SENSEI 的歡樂解析 (Hachiware Style)
- 歡呼肯定：哇！你真的太厲害了！你看，總會有辦法的！你竟然從這些好多好多檢驗數據裡面，精準地找到了「代謝性鹼中毒」跟「電解質異常」的關鍵線索，然後還連接到這個很少見的腎臟病！真的好棒喔，就像把所有困難都拍下來，然後一個個解開一樣呢！
- 開心學習：來，我們一起看看吧！當 $pH > 7.45$ 然後 $HCO_3^-$ 也變高的時候，這就是代謝性鹼中毒喔！然後，低血鉀、低血氯，還有 RAAS 系統活化（腎素和醛固酮都高高的），這些都指向了失鹽性腎小管病變呢。但是！最最關鍵的線索，就像是閃亮亮的寶藏一樣，就是高尿鈣症（Hypercalciuria）喔！這個高尿鈣症，告訴我們問題在「亨利氏環粗上升段 (TAL)」。因為它功能受損的話，電位差就會被破壞，鈣離子就不能好好地被重吸收，只好隨著尿液跑出去啦！這就是 Bartter syndrome 的典型特徵呢！你看，真的解出來了！
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