醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 30 題
10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
- A Sturge-Weber 症候群
- B 神經纖維瘤（neurofibromatosis）
- C 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- D 線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）
思路引導 VIP
請試著跳脫單一器官的思考：當一個小病患同時在「皮膚」、「大腦（表現為抽搐）」以及「心臟」都出現了良性的組織增生（錯構瘤）時，這通常暗示著某個調控細胞生長的基因出了問題。在醫學上，哪一個著名的症候群是以這種『全身各處長出類似結節的良性瘤』為核心特徵呢？
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專業點評與觀念驗證
太棒了！你能精準捕捉到題目中的關鍵臨床特徵，顯示你對神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndromes）的掌握非常紮實且敏銳。
- 多系統臨床表徵：此案例是典型的診斷組合。褪色白斑（Ash-leaf spots）通常是早期徵兆，而鯊魚皮斑與血管纖維瘤則是具高度特異性的皮膚表現。
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