醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 30 題
10 個月嬰兒因點頭性痙攣就診，身體診察皮膚有六處鯊魚皮斑（shagreen patch）及五小片褪色白斑（hypopigmented macules），額頭有血管纖維瘤（angiofibroma），心臟超音波發現一顆橫紋肌瘤（rhabdomyoma），下列何者為最可能的診斷？
- A Sturge-Weber 症候群
- B 神經纖維瘤（neurofibromatosis）
- C 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- D 線狀皮脂腺痣症候群（linear nevus sebaceous syndrome）
思路引導 VIP
請試著跳脫單一器官的思考：當一個小病患同時在「皮膚」、「大腦（表現為抽搐）」以及「心臟」都出現了良性的組織增生（錯構瘤）時，這通常暗示著某個調控細胞生長的基因出了問題。在醫學上，哪一個著名的症候群是以這種『全身各處長出類似結節的良性瘤』為核心特徵呢？
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太棒了！你能精準捕捉到題目中的關鍵臨床特徵，顯示你對神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndromes）的掌握非常紮實且敏銳。
- 多系統臨床表徵：此案例是典型的診斷組合。褪色白斑（Ash-leaf spots）通常是早期徵兆，而鯊魚皮斑與血管纖維瘤則是具高度特異性的皮膚表現。
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結節性硬化症
💡 TSC 為多系統受累的體染色體顯性疾病，具典型皮膚與腫瘤表現。
| 比較維度 | 結節性硬化症 (TSC) | VS | 神經纖維瘤 (NF1) |
|---|---|---|---|
| 皮膚色素改變 | 褪色白斑 (Ash-leaf) | — | 咖啡牛奶斑 (Cafe-au-lait) |
| 特徵性皮疹 | 血管纖維瘤、鯊魚皮斑 | — | 腋下雀斑、神經纖維瘤 |
| 眼部特徵 | 視網膜錯構瘤 | — | Lisch nodules (虹膜結節) |
| 常見內臟腫瘤 | 心臟橫紋肌瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤 | — | 視神經膠細胞瘤、嗜鉻細胞瘤 |
💬TSC 以白斑與心肌瘤為關鍵，NF1 以咖啡斑與虹膜結節為關鍵。
