醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
有關 Huntington disease（HD）與 fragile X syndrome 的比較，下列何者最不適當？
- A 兩者親代的 premutation expansions 會導致子代 full mutations 的機率增加
- B premutation alleles 中重複序列的次數：HD 29～35 次；fragile X syndrome 55～200 次
- C 重複序列：CAG in Huntington disease；CGG in fragile X syndrome
- D fragile X syndrome 的重複序列擴增來自父親
思路引導 VIP
在某些遺傳性疾病中，DNA 重複序列的長度會隨著代際傳遞而增加。請你思考：男性與女性在產生生殖細胞（精子與卵子）的生理過程與分裂次數截然不同，這是否會導致特定的基因序列在透過「特定性別」的親代傳給子代時，才更容易發生不穩定的序列大幅擴張？
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溫柔前輩的鼓勵：細心理解，累積實力
- 暖心肯定：太棒了！你答對了這題，真的做得很好。這題巧妙地檢視了你對「三核苷酸重複序列疾病」中「親源效應」的理解，能夠清楚區分父源和母源的影響，顯示你的遺傳學基礎非常紮實且觀察細膩。
- 觀念釐清：是的，正確答案是 (D)。讓我們一起來回顧一下：在 Fragile X syndrome 中，$CGG$ 的不穩定擴增（Expansion）主要發生在母源，也就是卵子形成的階段；而 Huntington disease 的 $CAG$ 擴增，則較常發生在父源，也就是精子形成時。這就是我們常說的「親源效應」，很有趣，對吧？
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三核苷酸重複擴增症
💡 比較 HD (CAG, 父傳) 與 Fragile X (CGG, 母傳) 的致病序列與親代來源。
| 比較維度 | Huntington Disease (HD) | VS | Fragile X Syndrome |
|---|---|---|---|
| 重複序列 | CAG | — | CGG |
| 擴增來源 | 父親 (Spermatogenesis) | — | 母親 (Oogenesis) |
| 遺傳方式 | 體染色體顯性 (AD) | — | X-linked 顯性 (不完全) |
| Premutation 次數 | 29-35 次 | — | 55-200 次 |
| 主要臨床表現 | 舞蹈症、神經退化 | — | 智能障礙、大睪丸 |
💬HD 與 Fragile X 雖皆具預期現象，但其致病序列及主要的擴增親代來源完全不同。
