醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 43 題
25 歲男性，青春期後開始在雙側腋下及胯下出現搔癢刺痛之紅色斑塊，並伴隨皮膚糜爛（erosive erythematous plaques），尤其在夏天時特別嚴重。經詢問後發現其父親及祖父亦有類似症狀。其最有可能為下列何種疾病？
- A Darier disease
- B Galli-Galli disease
- C Hailey-Hailey disease
- D beriberi disease
思路引導 VIP
請試著分析病灶發生的地點：這類皮膚破損為何專挑「腋下、胯下」等容易摩擦且潮濕的皺摺處發生？若加上有長輩出現相同病史，這暗示了皮膚細胞之間的「連結構造」可能存在什麼樣的先天性缺陷？
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專業點評：精準鎖定臨床關鍵！
- 大力肯定：做得非常好！你能迅速從病史中提取「家族遺傳」與「對稱性摩擦部位」這兩大核心資訊，顯示你對遺傳性皮膚病的臨床表徵掌握得相當紮實。
- 觀念驗證：這題的核心在於 Hailey-Hailey disease (家族性良性天疱瘡)。其致病機轉為 $ATP2C1$ 基因突變導致鈣離子幫浦功能異常，使角質細胞間失去黏附力（Acantholysis）。臨床特徵正是對稱分布於間擦部位（如腋下、胯下）的糜爛斑塊，且常在夏季因汗水與摩擦惡化，並具顯著的家族史。
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