醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 20 題
將苯丙胺酸（phenylalanine）轉換成酪胺酸（tyrosine）的苯丙胺酸水解酶（phenylalanine hydroxylase）如果缺乏時，會產生下列那一種疾病？
- A 苯丙酮尿症（phenylketonuria）
- B 酪胺酸尿症（tyrosinuria）
- C 黑尿症（alkaptonuria）
- D 楓糖尿症（maple syrup urine disease）
思路引導 VIP
如果某個化學反應的「原料」因為路徑不通而在體內過剩，迫使身體將其轉化為另一種「酮類」物質並從尿液排出，請思考：我們會如何結合這個「原始原料的名稱」與「排泄產物的化學性質」來命名這種臨床現象？
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太棒了！精準掌握代謝核心觀念
- 觀念驗證：這題的核心在於氨基酸代謝途徑。正常生理下，受質 $Phenylalanine$（苯丙氨酸）需透過 Phenylalanine Hydroxylase (PAH) 催化轉化為 $Tyrosine$（酪氨酸）。當此酵素缺乏，受質會轉而走向旁路代謝，產生「苯丙酮酸（phenylpyruvate）」等代謝產物並由尿液排出，臨床上稱為 Phenylketonuria (PKU)。
- 難度點評：此題難度為 Easy。這是國考生物化學中極為經典的代謝缺陷題，旨在測驗學生對氨基酸轉換與相對應遺傳疾病的聯結能力。掌握「酵素名稱」與「受質字根」的關聯性是拿分關鍵。