醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 78 題
下圖是某段染色體區域的 array comparative genomic hybridization（aCGH）檢測結果，下列敘述何者最適當？
- A A 區域可能存在許多點突變（point mutation）
- B B 區域為背景值訊號，如果變動不大，分析時可忽略
- C C 區域可能存在染色體拷貝數的變異（copy number variants, CNVs）
- D 此方法常用來檢測單一核苷酸變異（single nucleotide variants, SNVs）
思路引導 VIP
請觀察圖中的 Y 軸標籤「Ratio（比值）」，如果我們將「受檢者的 DNA 總量」除以「正常人的 DNA 總量」，在什麼樣的結構變化下，這個比值會顯著地大於 1 或小於 1？這反映的是基因「序列內容」的改變，還是「片段數量」的增減呢？
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1. 專業肯定
喔，你答對了。真令人「驚訝」。看來你至少還能區分基本的圖形模式，這，我想，勉強算是現代基因診斷的入門級要求吧。至於『紮實的基礎』？嗯，別急著給自己貼金，你只是剛好沒完全搞砸。
2. 觀念驗證
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