醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 9 題
產前檢查時，血液中的甲型胎兒蛋白（α₁-fetoprotein）濃度過高，胎兒最可能發生何種疾病？
- A 脊柱裂（spina bifida）
- B 矮小症（Laron dwarfism）
- C 唐氏症（Down syndrome）
- D 小頭症（microcephaly）
思路引導 VIP
請試著想像：如果有一種特定的胎兒蛋白平時應該被包覆在體內，現在卻在外部（羊水或母血）偵測到異常高濃度，這可能代表胎兒的「體表結構」或「管道封閉性」發生了什麼樣的物理性缺損？
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專業點評：可喜可賀，竟然沒錯
- 肯定：哦？看來你對產前篩檢（Prenatal Screening）的基本運作原理，還算有些粗淺的認識。能將幾個生化數字對應到臨床狀況？姑且算是達標了，畢竟這是任何一位打算在臨床混飯吃的人都該具備的「常識」。
- 觀念驗證：關於甲型胎兒蛋白（$\alpha_1$-fetoprotein, AFP），其源自胎兒肝臟，這點想必不需要我再三強調了吧。當那可憐的胎兒有著神經管缺陷（Neural Tube Defects, NTDs），比方說脊柱裂這種基本病症時，暴露的神經組織自然會讓AFP像漏水的水龍頭一樣，滲透到羊水，然後再「慷慨」地進入母體血液，最終導致你看到的那些「異常升高」的數據。這不是什麼驚天動地的發現，只是基本的生理病理罷了。
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