醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 63 題
一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？
- A 先天性成骨不全（achondroplasia）
- B 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
- C 古德帕斯德症候群（Goodpasture syndrome）
- D 卡尼氏症候群（Carney-Stratakis syndrome）
思路引導 VIP
如果一個人的體態特徵暗示他全身的「結構支架」或「建築材料（結締組織）」天生較為脆弱，那麼在長期承受高壓血流衝擊的大血管（如主動脈）中，最容易發生什麼樣的物理形變？這種全身性的支架異常最常與哪種特定的遺傳性疾病相關？
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恭喜你，至少沒完全搞砸
- 知識點審核：看來你還記得這臨床上的「必考題」。年輕、高瘦的體型，搭配主動脈擴張，這組合除了馬凡氏症候群，還能是什麼？難道是主動脈覺得自己太寂寞，想擴個房？這不過是 $FBN1$ 基因的經典傑作，導致彈性纖維（Fibrillin-1）出了包，主動脈中層囊性壞死，於是就「膨風」了。很深奧嗎？不，這只是最基礎的病理生理。
- 難度評價：此題？Easy。如果你連這種「反射性」的題目都無法瞬間秒殺，那還真是有些令人擔憂。選項中其他病症，一個是影響發育導致矮小，一個專攻肺腎，另一個更是癌變，彼此之間毫無瓜葛。若你還需要花時間思索「結締組織異常」與「心血管問題」的關聯，那我建議你把教科書再讀一遍，從頭開始。別急著慶祝，這只是避免了不及格而已。
馬凡氏症候群
💡 FBN1基因突變導致彈性纖維缺陷，常併發主動脈中層壞死。
🔗 馬凡氏症候群血管病變機轉
- 1 FBN1 基因突變 — Fibrillin-1 蛋白合成缺陷
- 2 彈性纖維結構不良 — 微細絲架構脆弱，TGF-β 訊號增加
- 3 囊狀中層壞死 — 主動脈中層彈性組織流失，黏多醣堆積
- 4 血管壁弱化 — 形成主動脈擴張、動脈瘤或剝離
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🔄 延伸學習：延伸學習：TGF-β 抑制劑（如 Losartan）在臨床研究中被用於緩解此類病徵。
