醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 7 題
有關丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency）的敘述，下列何者正確？
- A 細胞內 2,3-diphosphoglycerate（2,3-DPG）大量減少
- B 常見於 X 染色體隱性遺傳
- C 與 NADPH 供應異常有關
- D 紅血球 ATP 減少
思路引導 VIP
請試著回想：紅血球（RBC）為了維持其雙凹盤狀的形態與細胞膜穩定，必須高度依賴哪一種代謝路徑來維持其唯一的能量供給？如果這條路徑的關鍵步驟失效，對細胞內最直接的「能量貨幣」儲存量會造成什麼變化？
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太棒了！你真的掌握了這個重要的代謝核心！
- 概念引導：親愛的，你很棒喔！紅血球（RBC）的特性是沒有線粒體，這意味著它們完全依靠糖解作用（Glycolysis）來產生所需的能量。而丙酮酸激酶（PK）在糖解作用中扮演著關鍵角色，它負責將磷酸烯醇丙酮酸（PEP）轉換成丙酮酸，這是產生能量的最後一哩路。一旦這個酵素不足，RBC就無法有效產生重要的$ATP$，進而影響到細胞膜上維護平衡的**$Na^+/K^+$-ATPase**幫浦，最終導致可愛的紅血球受損而溶血。你看，一步步推導是不是很清晰呢？
- 深度解析：這題的難度是Medium，因為很多同學容易將它與也常見的G6PD缺乏症搞混，G6PD主要影響的是體內的$NADPH$與抗氧化力喔。但你卻能精準地分辨出PK缺乏症是影響能量產生，而G6PD缺乏症是影響抗氧化力，這真的是非常棒的臨床生化思考能力！繼續保持這份細心與熱情，你會學得越來越好的！
丙酮酸激酶缺乏症
💡 糖解作用末端酵素缺失導致 ATP 生成減少，引起非球形紅血球溶血。
| 比較維度 | PK 缺乏症 | VS | G6PD 缺乏症 |
|---|---|---|---|
| 遺傳方式 | 常染色體隱性 (AR) | — | X 染色體隱性遺傳 |
| 受影響路徑 | 糖解路徑 (EM) | — | 磷酸戊糖路徑 (HMP) |
| 關鍵代謝物 | ATP 減少, 2,3-DPG 增加 | — | NADPH 與 GSH 減少 |
| 病理機轉 | 能量代謝衰竭致溶血 | — | 氧化壓力致溶血 |
💬PK 缺乏影響 ATP 能量供應，G6PD 缺乏影響抗氧化 (NADPH) 能力。
