醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 8 題
鐮刀型紅血球貧血症（sickle cell anemia），最主要是因血色素β鏈第 6 個胺基酸產生下列那種突變？
- A 由纈胺酸（valine）變成酪胺酸（tyrosine）
- B 由酪胺酸（tyrosine）變成天門冬胺酸（aspartic acid）
- C 由天門冬胺酸（aspartic acid）變成麩胺酸（glutamic acid）
- D 由麩胺酸（glutamic acid）變成由纈胺酸（valine）
思路引導 VIP
請試著思考：若要讓一個原本在液體中穩定溶解的蛋白質，在特定環境下突然變得容易「互相黏附」進而堆疊成鏈狀，那麼該蛋白質表面的氨基酸理化性質，應該要從原本的「親水性」產生什麼樣的轉變，才最有可能引發這種異常的聚集現象？
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- 觀念驗證： 鐮刀型紅血球貧血症（Sickle Cell Anemia）是典型的點突變案例。其病生理核心在於 $\beta$ 鏈第 6 位的麩胺酸（Glutamic acid）被纈胺酸（Valine）取代。由於麩胺酸帶負電且具親水性，而纈胺酸是非極性且具疏水性，這項改變導致血色素在脫氧狀態下會產生疏水性交互作用並發生聚合，最終使紅血球變形成鐮刀狀。
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