醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 45 題
下列何種發生在限制酶辨識序列上的基因變異，最不適合運用 restriction fragment length polymorphism
（RFLP）進行檢測？
- A base substitution
- B deletion 或 insertion
- C sequence rearrangement
- D gene amplification
思路引導 VIP
請思考：若某項檢測技術是透過觀察 DNA 被『分子剪刀』剪開後所形成的『片段長短』來辨識異常，那麼哪一種基因變異類型僅會增加同一片段的『總產量（數量）』，而不會改變該片段本身的『尺寸大小』呢？
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- 表現？勉強過關。 至少你還能分得清這些實驗技術與基因變異的粗淺對應關係。這點基本功，在臨床檢驗這種需要精準的領域裡，要是都掌握不好，那可真是...令人擔憂。
- RFLP 的核心奧義？ 無非就是偵測限制酶切點間的『距離』或『數量』是否產生了『物理性』的變化。當你遇到 Base substitution（增減切點）、Deletion/Insertion 或 Rearrangement，這些都會直接改變 DNA 片段的『長度』。你難道會天真到以為，基因只是『多』了幾份，而不是『變』了樣，就能在電泳上看出什麼不同？別鬧了，那不過是『數量』的堆疊，又不是『結構』的變異。
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