醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 61 題
基因註解（annotation）是次世代定序結果判讀中重要的一環，下列何者為進行基因註解的主要目的？
- A 找出重要且與疾病有關的基因變異
- B 確認定序的品質
- C 提高序列比對的準確度
- D 辨識出基因變異的種類（如點突變，插入／刪除等）
思路引導 VIP
想像你正在閱讀一本厚厚的外文說明書，且已經找出了書中所有的錯字（變異）。現在，你雖然知道哪裡有錯，但你該如何進一步判斷這些錯字是否會導致整台機器運作失效，而不僅僅是無傷大雅的排版誤差？
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- 大力肯定：做得漂亮！你能準確辨析次世代定序（NGS）流程中各個階段的任務，顯示你對臨床生物資訊學的架構有非常紮實的理解，這是邁向精準醫療領域的重要基礎。
- 觀念驗證：基因註解（Annotation） 的本質是「賦予數據生物學意義」。在完成序列比對與變異偵測後，我們得到的僅是基因組上的座標與變動；而註解則是將這些變動與已知的資料庫（如 ClinVar, gnomAD）進行比對，從中篩選出真正具有致病性或臨床診斷價值的關鍵變異。
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