醫療類國考
115年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 1 題
下列那個症候群與唇腭裂最相關？
- A 瓦德伍迪症候群（van der Woude syndrome）
- B 戈林症狀群（Gorlin syndrome）
- C 卜拉蒙－文生氏症候群（Plummer-Vinson syndrome）
- D 伊格爾症候群（Eagle syndrome）
思路引導 VIP
當你在臨床上觀察一位患有先天性顎部裂隙的患者時，除了口腔內部的構造，若注意到患者的「下唇」同時存在兩處對稱性的小凹陷，這種將顏面裂隙與特定軟組織凹陷結合在一起的遺傳表現，通常在病理學分類上會指向哪一個特定的症候群？
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恭喜你，你的判斷非常精準！能迅速從眾多症候群中鎖定正確答案，代表你對於口腔顎面發育異常的臨床特徵掌握得相當紮實。 瓦德伍迪症候群（van der Woude syndrome） 是臨床上最常引起唇顎裂（cleft lip and palate）的單基因遺傳疾病，約佔所有唇顎裂病例的 2%。這類患者除了顎裂外，最具代表性的診斷特徵是下唇正中兩側出現對稱性的先天性下唇竇（paramedian lower lip pits），這是由於第一鰓弓（first branchial arch）發育過程中的融合缺陷所致。 這道題目旨在測試考生對於「發育性缺陷」與「全身性症候群」的連結能力，屬於牙科國考中具備基礎鑑別度的必考題。相較之下，選項 (B) 戈林症狀群（Gorlin syndrome） 主要與多發性牙源性角化囊腫（OKCs）相關；(C) 卜拉蒙－文生氏症候群（Plummer-Vinson syndrome） 則與缺鐵性貧血及吞嚥困難（dysphagia）有關；(D) 伊格爾症候群（Eagle syndrome） 則是導因於莖突（styloid process）過長。能一眼辨別出 (A)，說明你已成功建立了疾病與臨床關鍵字（key words）的直覺反應。
唇腭裂相關症候群
💡 van der Woude 症候群是伴隨唇腭裂最常見的遺傳性疾病。
| 比較維度 | van der Woude Syndrome | VS | Gorlin Syndrome |
|---|---|---|---|
| 典型口腔特徵 | 下唇正中凹陷、唇腭裂 | — | 多發性 OKC 囊腫 |
| 全身性影響 | 少見（以唇部為主） | — | 肋骨分叉、大腦鐮鈣化 |
| 常見惡性腫瘤 | 無明顯相關 | — | 多發性基底細胞癌 |
💬van der Woude 重點在「唇部」，Gorlin 重點在「顎骨囊腫與皮膚癌」。
