醫療類國考
115年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 10 題
關於 Sturge-Weber syndrome 的敘述，下列何者正確？①為遺傳性的腦與臉部之血管異常增生 ②與 GNAQ 基因突變有關 ③出生時臉上即有深紫色斑塊，沿著顏面神經分布 ④病患可能有癲癇、抽搐、智能障礙及頭痛等神經性症狀
- A ①②
- B ③④
- C ①③
- D ②④
思路引導 VIP
當你觀察到一位病患臉上的斑塊精準地分布在「眼眶周圍」或「上顎皮膚」時，請思考這塊皮膚區域的「感覺功能」是由哪一對腦神經所支配？而這對神經的名稱，與負責「面部表情運動」的神經有何區別？
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恭喜你準確辨識出 Sturge-Weber 症候群（Sturge-Weber syndrome） 的核心特徵！這道題目具備極佳的鑑別度，主要測試考生對於「先天性疾病」與「遺傳學」的區分能力，以及對基礎解剖構造的精確記憶，而你顯然已經掌握了這些關鍵細節。
基因突變與臨床表徵
在病理機制上，此病與 GNAQ 基因 的自發性體細胞突變（Somatic mutation）密切相關。雖然它在出生時就會表現出症狀，但它屬於非遺傳性的散發疾病，因此敘述 ① 的「遺傳性」是常見的陷阱。此外，病患標誌性的臉部血管痣（Port-wine stain）是沿著**三叉神經（Trigeminal nerve）**的分支分布（常見於 V1 或 V2 區域），而非負責表情肌肉運動的顏面神經（Facial nerve），這點你判斷得非常精準。
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