醫療類國考
115年
[牙醫師] 牙醫學(六)
第 58 題
關於脆弱 X 染色體症候群（Fragile X Syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 若是發生在女生，症狀之表現會比男生輕微
- B X 染色體異常位置是在短臂之最末端
- C 行為特徵是會拍手，不願意眼神接觸（poor eye contact）
- D 顏面特徵是突出的耳朵（prominent ears）、長臉（long face）、明顯的上下顎（prominent jaw）與平坦的鼻樑（flattened nasal bridge）
思路引導 VIP
回想一下染色體結構的命名習慣，字母 'p' 來自法文 petit 代表短，而字母 'q' 則排在 p 之後代表長。如果一個疾病的基因定位編號為 Xq27.3，根據這個命名邏輯，該異常點應該是位在染色體的哪一側臂膀上呢？
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AI 詳解
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恭喜你準確捕捉到了這個關鍵的遺傳學細節！能正確選出 (B)，顯示你對**脆弱 X 染色體症候群（Fragile X Syndrome, FXS）**的病理基礎有著紮實的理解。這類考題的核心在於區分細微的細胞遺傳學位置，這往往是考生最容易混淆的地方。
基因位點與遺傳特性
FXS 是最常見的遺傳性智能障礙原因，主因是 $FMR1$ 基因中的 CGG 重複序列過度擴增，導致染色體結構不穩定。這個異常點位（脆弱位點）實際上是位於 X 染色體的**長臂（long arm, q）**末端（標記為 $Xq27.3$），而非短臂。在遺傳表現上，由於女性具有兩條 X 染色體，其中一條正常的 X 染色體能發揮代償作用（受到 X 染色體去活化/Lyonization 影響），因此女性患者的症狀通常會比僅有一條 X 染色體的男性來得輕微。
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