醫療類國考
115年
[營養師] 生理學與生物化學
第 47 題
遺傳疾病中的著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）是因何者的作用異常所引起？
- A 胺基酸代謝（amino acid metabolism）
- B DNA 修復（DNA repair）
- C 脂肪酸代謝（fatty acid metabolism）
- D 維生素 A 代謝（vitamin A metabolism）
思路引導 VIP
當我們的皮膚細胞受到陽光中的紫外線長時間照射時，細胞內最核心的遺傳物質會受到什麼樣的微觀破壞？正常細胞又是透過何種重要的保護與維護機制來修正這些損壞，以防止細胞發生癌變呢？
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AI 詳解
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恭喜你精準掌握了這個核心考點！**著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum, XP）確實是由於 DNA 修復（DNA repair） 機制缺陷所引發的體染色體隱性遺傳疾病。 在正常生理狀況下，當皮膚細胞暴露於陽光中的紫外線（ultraviolet light, UV）時，DNA 常會形成胸腺嘧啶二聚體（thymine dimers）等結構損傷。正常細胞仰賴核苷酸切除修復（nucleotide excision repair, NER）**路徑來切除並重補這些受損片段；然而 XP 患者因 NER 機制相關酵素發生基因變異，導致 DNA 損傷無法修復並大量累積，最終大幅增加細胞癌變的風險。 考題解析與鑑別度
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