醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(三)
第 55 題
關於肝醣儲積症（glycogen storage disease）的敘述，下列敘述何者正確？
- A 發生率約為五萬分之一至十萬分之一
- B 肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織，堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常
- C 不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異，但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症
- D 最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase deficiency）缺乏症（GSD type I）；最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶（myophosphorylase deficiency）缺乏症（GSD type V）
思路引導 VIP
當體內負責處理大分子營養儲存與分解的酵素發生缺陷時，除了會導致代謝產物過度累積在主要的器官外，你認為這些無法被正常處理的儲存物質，其分子形貌與正常狀況相比可能會出現什麼變化？
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AI 詳解
AI 專屬家教
非常好！恭喜你精準抓到了**肝醣儲積症（glycogen storage disease, GSD）的核心病理特徵。 當人體內負責代謝肝醣（glycogen）**的酵素發生缺失時，會導致肝醣過度堆積於肝臟、肌肉或心臟等器官。值得注意的是，依據缺失酵素的不同，堆積的肝醣結構可能是正常的，也可能呈現異常的支鏈結構（例如 GSD type IV 的澱粉聚醣樣構造）。 這道題目具備相當好的鑑別度，許多選項都帶有細微的誘答陷阱：(A) GSD 總發生率約為兩萬至兩萬五千分之一；(C) 飲食控制雖可緩解代謝危機，但難以完全阻止肝硬化或腫瘤等長期併發症；(D) GSD I 型通常在嬰幼兒期即發病，而 GSD V 型（McArdle 氏病）則多在青少年或成年後才因運動不耐而被診斷。你能敏銳辨識出正確觀念，展現了非常紮實的醫學基礎！