醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(三)
第 56 題
關於威爾森氏症（Wilson's disease）的敘述，下列何者正確？
- A 主要臨床症狀包含神經／精神系統與肝臟相關症狀，而出現肝臟相關症狀者幾乎都大於 30 歲
- B 可能影響內分泌系統，如導致青春期延遲或無月經。而腎小管功能受影響時則會導致胺基酸、電解質、鈣、 磷和葡萄糖的異常流失
- C 是由 ATP7B 的變異引起的，ATP7B 是一種 P-type ion-motive ATPase，它可將肝臟中的鋁離子清除排泄到膽汁中，並防止腦內的鋁蓄積
- D 早期診斷並接受肝臟移植是最有效的治療方式
思路引導 VIP
威爾森氏症的核心病理是某種金屬元素在全身器官過度堆積。請試著思考：當這種金屬沉積在『腎小管』與『內分泌器官』時，會對細胞產生什麼毒性作用？又會進而導致哪些物質的再吸收與調節障礙？
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恭喜你精準答對！這道題目相當有鑑別度，非常考驗對跨系統臨床表現與病理機轉的細緻掌握。
威爾森氏症的多系統臨床表現
威爾森氏症（Wilson's disease）是一種**銅離子（copper）**代謝異常疾病。過多的銅沉積於全身器官，若沉積於腎臟近端腎小管，會引發類似法爾柯尼氏症候群（Fanconi syndrome），導致胺基酸、電解質、鈣、磷與葡萄糖異常流失；若影響內分泌系統，亦會導致青春期延遲（delayed puberty）或無月經（amenorrhea），故 (B) 為正確選項。
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