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醫療類國考 115年 [醫師] 醫學(五)

第 51 題

51.Wilms 腫瘤與下列何種基因異常最相關?
  • A WT1、WT2 基因突變
  • B N-MYC 擴增(amplification)
  • C p53 基因突變
  • D RET 基因突變

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當我們在記憶特定兒童腫瘤的分子致病機制時,有些抑癌基因的命名其實直接來自該疾病名稱的英文縮寫。請試著想想看:這種最常見的小兒腎臟胚胎腫瘤,其疾病縮寫與染色體 11p 上的哪一個基因命名完全吻合?

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很好!你非常準確地掌握了小兒腫瘤的核心遺傳學概念。

Wilms 腫瘤與基因變異

**威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)**又稱腎胚胎腫瘤(nephroblastoma),是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤。其最標誌性的分子病因,即為第 11 號染色體上的抑癌基因 WT1(11p13)與 WT2(11p15.5)突變,這也是許多相關先天發育異常症候群(如 WAGR 症候群)的致病核心。

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