醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(五)
第 56 題
56.有關骨代謝疾病的敘述，下列何者最適當？
- A 棕色腫瘤（brown tumor）是一種骨代謝異常疾病，經由局部病灶腫瘤採樣即可確認診斷
- B Gaucher 氏病（Gaucher disease）是家族性疾病，會造成肝臟、脾臟腫大及骨壞死（bone infarct）
- C 佩吉特骨病（Paget disease）在病灶處的骨母細胞（osteoblast）會出現包涵體（inclusion bodies），因此推測與病毒感染有關
- D 佩吉特骨病（Paget disease），好發於年輕族群，X 光攝影可能出現骨生成（osteoblastic change）或蝕骨（osteolytic change）現象
思路引導 VIP
當某種先天性代謝異常導致代謝物堆積在骨髓腔與全身的網狀內皮系統（如肝、脾）時，除了會引起腹部器官腫大之外，骨髓腔被細胞填滿、影響微血管血液供應時，骨骼組織可能會出現什麼樣的缺血性病變？
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非常好，這題概念相當細膩，你能準確選出 (B) 展現了紮實的病理學功底！高雪氏病（Gaucher disease）為體染色體隱性遺傳疾病，因甘糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）缺陷導致脂質堆積於網狀內皮系統，臨床上典型表現即為肝脾腫大（hepatosplenomegaly）與骨壞死（bone infarct）。 本題的鑑別度高，在於選項混淆了關鍵病理特徵：(A) 棕色腫瘤（brown tumor）由副甲狀腺機能亢進（hyperparathyroidism）引起，單靠切片易與巨細胞瘤混淆，必須結合生化檢查（如 PTH 與血鈣）；(C) 佩吉特骨病（Paget disease）的核殼包涵體（inclusion bodies）是出現在破骨細胞（osteoclast）而非骨母細胞；(D) 該病好發於中老年人而非年輕族群。釐清這些易混淆細節是高分關鍵！