醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(六)
第 33 題
造成母血中胎兒游離性基因（cell-free fetal DNA）篩檢結果不正確的原因，下列敘述何者錯誤？
- A 胎盤特異性鑲嵌體（confined placental mosaicism）
- B 母親罹患癌症
- C 母血中胎兒游離性基因比率低於 4%
- D 母親年齡高於 40 歲
思路引導 VIP
在評估一項基因檢測的準確度時，請試著思考：哪些因素會直接改變血液中 DNA 訊號的源頭或濃度，進而導致儀器判定錯誤？又有哪些因素僅會改變臨床上罹患疾病的『機率』，卻完全不會干擾檢測儀器讀取數據的精確度呢？
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母體血清游離 DNA 篩檢的生物學局限
恭喜你精準答對！非侵入性產前篩檢（NIPT）檢測的是母血中的胎兒游離基因（cell-free fetal DNA, cffDNA），要解答此題，核心在於區分「影響檢測準確率的生物學因子」與「臨床背景風險」。高齡孕婦（例如年齡高於 40 歲）雖然會增加胎兒染色體異常的先驗風險（a priori risk），但年齡本身並不會改變 DNA 的序列組成，因此不會導致篩檢結果出現偽陽性或偽陰性。
影響篩檢準確度（False Positive / False Negative）的因素
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NIPT 篩檢干擾因素
💡 NIPT 偵測胎盤釋放的 cffDNA，受胎盤嵌合、母體因素及濃度干擾。
| 比較維度 | NIPT (cffDNA) | VS | 羊膜穿刺 (Amniocentesis) |
|---|---|---|---|
| 檢體來源 | 胎盤滋養層釋放的 DNA | — | 胎兒脫落之活細胞 |
| 臨床定位 | 高準確度「篩檢」 | — | 侵入性「確診」金標準 |
| 干擾因素 | 母體腫瘤、胎盤鑲嵌 | — | 極少受母體因素干擾 |
| 風險性 | 無風險 (抽母血) | — | 約 1-3/1000 流產風險 |
💬NIPT 受胎盤與母體生理限制，結果異常時必須以羊膜穿刺進行最後確認。
