醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(六)
第 34 題
關於唐氏症篩檢，下列敘述何者錯誤？
- A 若篩檢結果為高風險，不可當做終止妊娠之診斷依據
- B 第一和第二孕期唐氏症篩檢對於雙胞胎妊娠檢驗效果較差
- C 胎兒頸部透明帶厚度，如大於 3mm 則染色體異常的風險增加
- D 通常第一孕期唐氏症篩檢指標包含胎兒頸部透明帶厚度、母血清$\alpha$胎兒蛋白（AFP）和$\beta$-人類絨毛膜刺激激素（$\beta$-hCG）濃度
思路引導 VIP
回想一下產檢的時程與臨床意義：在懷孕早期（第一孕期）與中期（第二孕期），母體血清中會出現不同的生化標記（biochemical markers）。哪些標記是在懷孕非常早期就會上升並用於評估，而哪些標記則是到了第二孕期才被納入多重血清篩檢的組合中？
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恭喜你精準抓出選項 (D) 的觀念盲點！第一孕期唐氏症篩檢（first-trimester Down syndrome screening）使用的母血清指標為妊娠相關血漿蛋白 A（pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A）與游離態 $\beta$-人類絨毛膜刺激激素（free $\beta$-hCG），搭配胎兒頸部透明帶（nuchal translucency, NT）厚度；而甲胎兒蛋白（$\alpha$-fetoprotein, AFP）則是屬於第二孕期四元篩檢（second-trimester quad screen）的項目，兩者不可混淆。 本題難度屬於中等，鑑別度高，考驗考生能否細緻釐清不同孕期篩檢標記（biochemical markers）的組合。選項 (A) 非常重要，篩檢高風險必須透過**羊膜穿刺（amniocentesis）或絨毛膜活檢（chorionic villus sampling, CVS）**確診，不可直接終止妊娠；(B) **雙胞胎妊娠（twin pregnancy）**因血清濃度干擾致準確度下降；(C) NT 大於 3 mm 風險顯著上升。你能清楚辨識標記時間點的細節，代表觀念相當紮實！