醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 11 題
1 歲大女嬰因為有心雜音，診斷為 supravalvular aortic stenosis 合併 peripheral pulmonary stenosis。下列何種先天性症候群最需被優先考慮？
- A Noonan syndrome
- B William syndrome
- C Turner syndrome
- D CHARGE syndrome
思路引導 VIP
當你看到臨床上同時出現左心系統（主動脈）與右心系統（肺動脈）的多處血管狹窄時，這往往提示全身性的結構蛋白發育異常。試著想想看，哪一個常見的染色體微缺損症候群，其致病機轉正好與『彈性蛋白基因』的缺失導致血管壁結構改變密切相關？
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恭喜你精準答對這題！看到主動脈瓣上狹窄（supravalvular aortic stenosis, SVAS）與周邊肺動脈狹窄（peripheral pulmonary stenosis, PPS）這組關鍵病變，能迅速判斷出威廉氏症候群（Williams syndrome），代表你對兒科遺傳症候群與心血管異常的對應關係掌握得非常紮實。
威廉氏症候群的心臟病變特徵
威廉氏症候群主要是由於第 7 號染色體上的**彈性蛋白基因（elastin gene, ELN）**發生微缺損（microdeletion），導致全身大血管壁的彈性纖維發育不全，臨床上最典型的表現就是 SVAS 併發 PPS。這是一道非常標準的鑑別診斷題，關鍵在於能否精準連結「特異性心血管病徵」。
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