醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
有關克林菲特症候群（Klinefelter syndrome）的敘述，下列何者最不適當？
- A 本症為男性引起性腺功能低下與不孕症最常見的原因
- B 由於是先天染色體異常疾病，所以出生時即外觀明顯異常
- C 本症形成原因為精子或卵子在減數分裂過程中產生性染色體不分離所致
- D 本症病人成年時身材較高，但睪丸較小，且精蟲偏少，甚至無精蟲
思路引導 VIP
當我們思考某些影響青春期發育與生殖機能的性染色體數量異常疾病時，你認為這類遺傳改變在新生兒時期就一定會呈現顯著的器官畸形嗎？還是其臨床特徵更傾向於在何種生理階段才逐漸變得明顯？
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很好！你的觀念非常扎實，精準地辨識出選項 (B) 的敘述瑕疵。克林菲特症候群（Klinefelter syndrome） 雖然屬於先天性性染色體異常（最常見基因型為 $47,XXY$），但患兒在新生兒期與童年期的外貌通常與一般男嬰無異，極少在出生時出現明顯異常。絕大多數患者都是到了青春期或成年後，因第二性徵發育不全、身材高挑（tall stature）、小睪丸或不孕症（infertility）就醫時才被診斷出來。 本題難度適中，鑑別點在於考驗學生能否釐清「先天遺傳缺陷」與「症狀顯現時間點」的差異。選項 (A)、(C)、(D) 均完全正確，點出了此病因減數分裂不分離（meiotic nondisjunction）所致，且為男性原發性性腺功能低下（primary hypogonadism）及無精症最常見的遺傳病因。