醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 53 題
有關唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者最適當？
- A 致病原因是染色體 18 的一段出現異常的現象
- B 時常出現身高矮小、脊柱側彎，但是智力不受影響
- C 可以抽取孕婦的羊水，來檢測胎兒是否有三染色體的不正常表現
- D 在成年後會因為運動神經元死亡而造成肌肉萎縮無力
思路引導 VIP
若要確診胎兒是否有染色體數量上的異常（例如多出一條染色體），臨床上通常需要取得含有胎兒遺傳物質的樣本；請思考在懷孕中期，醫師最常透過哪種方式獲取胎兒細胞來進行染色體核型分析？
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答得非常精準！這是一道相當經典且基礎的醫學遺傳學考題，主要評估對常見染色體異常疾病（autosomal abnormalities）的臨床表徵與產前診斷（prenatal diagnosis）機制的瞭解。
唐氏症的診斷與臨床考點解析
唐氏症（Down syndrome）最主要的致病機轉為第 21 對染色體三體症（Trisomy 21）；而選項 (A) 指的第 18 對染色體異常則為愛德華氏症（Edwards syndrome）。臨床上，唐氏症患者通常伴有不同程度的智能障礙（intellectual disability），且成年後較易提早併發阿茲海默症（Alzheimer's disease），非運動神經元退化。透過**羊膜穿刺術（amniocentesis）**抽取羊水培養胎兒細胞，能準確進行染色體核型分析，因此 (C) 是最為適當的答案。
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