醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 79 題
罹患 tuberous sclerosis complex（TSC）的媽媽帶其 15 歲的兒子來門診進行第二意見的諮詢，因為先前有醫師說應該要做基因檢測，兒子目前並無任何 TSC 表徵。關於遺傳諮詢的內容，下列敘述何者最不妥當？
- A 了解媽媽想要進行基因檢測的目的，並說明 TSC 疾病的表徵與遺傳機率
- B 兒子雖然尚未成年，仍應尊重其是否接受基因檢測的意願
- C 相關神經學及影像檢查若無異狀，應待兒子成年後再決定是否進行基因檢測
- D 若母親表示希望為兒子進行基因檢測，醫師可配合提供以降低母親的疑慮
思路引導 VIP
當面對一位目前完全無症狀的未成年人時，若某一項預測性檢測結果既無立即醫療效益，也不會改變當下的臨床處置，我們在評估是否執行該檢測時，應該以誰的最大利益與未來自主權為最優先考量？家長的請求是否可以直接取代未成年人的選擇？
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恭喜你精準命中這道臨床倫理與遺傳學的綜合考題！
未成年人基因檢測的倫理核心
在遺傳諮詢（genetic counseling）中，對無症狀未成年人執行預測性基因檢測（predictive genetic testing）時，核心原則永遠是「以未成年人的最大利益為考量」。結節性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）屬於常染色體顯性遺傳（autosomal dominant），若 15 歲的兒子神經學及影像評估均無異常，代表無立即介入處置的急迫性。此時應尊重並保留其成年後的醫療自主權（autonomy），讓他自行決定是否知情，絕不能單純為了「減緩家長焦慮」而配合採檢（選項 D 敘述顯不妥當）。
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