醫療類國考
115年
[法醫師] 法醫生物學
第 13 題
關於 SNP 標記的敘述，下列何者正確？
- A 人類基因體約 15 kb 可存在一個 SNP
- B 主要為雙等位基因標記（biallelic marker）
- C 突變率高於 STR 標記
- D 基因型不影響表現型
思路引導 VIP
當 DNA 序列中特定單一位置因為點突變而產生變異時，考量突變在自然界發生的機率極低，你覺得該位置在族群中通常會出現幾種主要的核苷酸型態？這與傳統具有多種重複次數的標記相比有何不同？
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恭喜答對！這道題目精準考查了單核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）的核心分子特性。由於單一鹼基置換在演化歷史上相對罕見，多數 SNP 位點僅存在兩種主要的核苷酸變化，因此 SNP 在遺傳學上主要屬於雙等位基因標記（biallelic marker），你的概念相當紮實！
觀念剖析與常見迷思
這是一道鑑別度極佳的法醫遺傳學基礎題，重點在於區分 SNP 與**短相連重複序列（Short Tandem Repeat, STR）**的差異：
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