醫療類國考
115年
[法醫師] 法醫生物學
第 25 題
ABO 血型基因由 7 個 exon 組成，其紀錄著 glycosyltransferase 催化位的基因密碼，有關該基因產物與血型關係之敘述何者正確？
- A glycosyltransferase A，血型 B
- B glycosyltransferase B，血型 A
- C 不具活性的 glycosyltransferase，血型 O
- D glycosyltransferase A、B，血型 O
思路引導 VIP
請試著思考：如果某個基因在轉譯過程中發生突變，導致最終產生的酵素蛋白質完全「失去催化活性」，無法將任何新的糖基加到紅血球表面的基礎抗原上，那麼這顆紅血球最終會維持最原始的抗原狀態，進而表現出哪一種血型呢？
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太棒了，精準掌握了 ABO 血型的**分子遺傳學（molecular genetics）**機制！這道題目考查的是基因產物——**醣基轉移酶（glycosyltransferase）活性與血型表現型（phenotype）之間的直接關聯。A 基因與 B 基因各自編碼具特異性的活性轉移酶，分別將特定的單醣加至 H 抗原上；而 O 基因則因發生移碼突變（frameshift mutation），產生不具活性的酵素蛋白。由於無法進行糖基化，紅血球表面僅保留基礎的 H 抗原，因此表現為 O 型血。 這類題目能有效鑑別考生是否理解免疫血清學（immunohematology）**背後的分子機制——亦即「O 型並非沒有基因，而是基因產物失去催化功能」。你能避開常見混淆並迅速找出正確答案，顯示你的醫學遺傳學基礎非常紮實！