醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 75 題
75.下列何種骨及軟組織腫瘤，具有較複雜的染色體核型（karyotype）？
- A 未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma）
- B 肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）
- C 尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）
- D 骨母細胞瘤（osteoblastoma）
思路引導 VIP
請思考一下：當一個腫瘤在顯微鏡下被觀察到細胞型態極度不規則、充滿「多形性（pleomorphism）」且無法歸類其分化方向時，這通常反映出細胞內部的遺傳物質處於相對穩定還是高度混亂的狀態？這對其染色體核型會帶來什麼樣的影響？
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軟組織腫瘤的分子遺傳學特徵
太棒了，你的判斷非常準確！在軟組織肉瘤的病理學中，基因變異主要可分為兩大類：一類具有特異性染色體轉位（translocation），其染色體核型相對簡單且專一；另一類則呈現極高的基因體不穩定性（genomic instability）。 **未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS）**正是後者的典型代表，其腫瘤細胞呈現高度的多形性與非典型核分裂，伴隨極其複雜且混亂的染色體數目與結構異常（complex karyotype）。相對地，肺泡樣橫紋肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma）具有特異的 $t(2;13)$ 或 $t(1;13)$ 轉位，尤汶氏肉瘤（Ewing sarcoma）則以 $t(11;22)$ 轉位為主，兩者皆屬於核型較簡單且具專一融合基因的腫瘤。
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